Áreas de intervención en el S.Down

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down que, en el año 1866, fue el primero en describir las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consistía en una alteración cromosómica del par 21.

Su incidencia es de 1 cada 700 concepciones. Su aparición aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con Síndrome de Down.

Etiología

Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa congénita de retraso mental. La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y es ese cromosoma suplementario el que se encuentra en el par 21.

Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas que dan lugar al Síndrome de Down:

  • Trisomía regular (97%): error genético que tiene lugar en la primera división del proceso de reproducción celular.El par cromosómico 21 no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
  • Translocación cromosómica (2%): error de distribución en la segunda o tercera división celular. Durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14.
  • Mosaicismo (1%): durante el proceso mitótico de división celular, el material genético no se separa correctamente y una de las células hijas tiene en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno.
Características físicas

Rasgos faciales

  • Orejas displásicas: infecciones en el interior del oído que provocan dificultades de audición y atención.
  • Estrabismo: dificultad visual.
  • Macroglosia: dificultades en el habla.
  • Lagrimal obstruido: lagrimeo constante que afecta a la focalización de la atención.
  • Hipotonía facial
  • Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.

Extremidades

  • Dedo pulgar implantado bajo: puede crear alguna dificultad en la motricidad fina (escritura).
  • Pies planos: afecta al equilibrio y a la exploración del ambiente.

Cuerpo

  • Hipotonía muscular: afecta a la percepción y a la atención.
  • Frecuente obesidad y baja estatura.
  • Laxitud ligamentosa (flexibilidad): puede influir cuando tienen que hacer determinados ejercicios.
  • Cardiopatías: alto porcentaje de problemas de corazón, lo que obliga a largos periodos de hospitalización que influyen en el rendimiento académico.
  • Deficiencias inmunológicas: provocan absentismo escolar.
Características motoras

Se caracterizan por una hipotonía importante y generalizada, la cual constituye un problema no sólo para la precisión de los movimientos sino también para el control postural, el equilibrio estático, la coordinación e, incluso, la respiración. Los SD suelen ser lentos, con una marcha descoordinada y una torpeza motriz generalizada. Su habilidad manual también es muy limitada en los primeros años.

Todo ello influye en el desarrollo del lenguaje, la atención, la percepción y el desarrollo cognitivo, por lo que es necesario trabajar el desarrollo psicomotor centrándonos en la coordinación óculo-manual, que posteriormente facilitará la lectura y la escritura. Sin embargo, con una intervención temprana y sistemática, se puede llegar a alcanzar un desarrollo motor casi normal.

Características cognitivas

Se produce un desarrollo más lento. Sus características y ritmos de aprendizaje son a menudo diferentes en determinados aspectos (memoria, atención, lenguaje…). Su desarrollo en otros aspectos está ligado a su edad cronológica (curiosidades, intereses, necesidades…) por lo que no deben ser comparados con niños/as más pequeños aunque sus edades mentales, medidas a través de tests estandarizados, sean equivalentes.

Características diferenciales respecto al desarrollo normal que afectan al aprendizaje:

  • Dificultad para mantener la atención y problemas de dispersión y selección de estímulos.
  • Limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, sobre todo cuando la información se presenta de forma auditivo-verbal.
  • Recuperación lenta y con dificultades de la información acumulada en la memoria a largo plazo.
  • Dificultades en el tratamiento de la información recibida; suelen utilizar estrategias inadecuadas para analizar, asimilar e integrar la información. Mejoran con apoyos de interpretación visuales y ayudas individualizadas.
  • Lentitud en los tiempos de reacción. Es preciso darles tiempo para que interpreten y respondan, no sustituirles.
  • Suelen tener dificultades en la comprensión de conceptos aunque ésta mejora cuando los aprendizajes son funcionales y se apoyan en el contexto.
  • Dificultades para la generalización de conocimientos y la aplicación de los aprendizajes en contextos o ámbitos diferentes a aquel o aquellos en que se han enseñado.
  • Muchos de los déficits en la adquisición y el desarrollo del lenguaje son debidos a limitaciones cognoscitivas, no son trastornos específicos de lenguaje.

Las características lingüísticas más propias del Síndrome de Down las podrás en uno de nuestros anteriores artículos.

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Ser logopeda es tener la inmensa suerte de ver cada día los ejemplos de superación y lucha de quienes dan sentido a esta profesión.