Síndrome de Angelman

Fue descrito en 1965 por Harry Angelman, en tres niños no emparentados que presentaban tres características comunes: deficiencia mental grave, marcha anormal (similar a la de una muñeca) y ataques frecuentes de risa. Por ello, el Síndrome de Angelman también es conocido como el Síndrome de la muñeca feliz.

Definición

Desorden neurológico de origen genético, ocasionado por una deleción en el cromosoma 15, que se caracteriza por un retraso generalizado del desarrollo principalmente mental, comunicativo y motor.

Etiología

El Síndrome de Angelman se debe a un trastorno genético, asociado a una alteración (una deleción, una disomía uniparental, mutaciones puntuales o un fallo en el imprinting cromosómico) del brazo largo (q) del cromosoma número 15, específicamente de la región 15q11-q13.

Si el cromosoma que experimenta la alteración es de origen paterno se produce el Síndrome de Prader Willi, mientras que si este cromosoma es de origen materno, se produce el Síndrome de Angelman.

Alteraciones anatómicas
  • Malformaciones craneo-faciales

Microbraquicefalia, que consiste en la microcefalia combinada con braquicefalia, es decir, se caracterizan por tener un cráneo pequeño y, a la vez, corto, ancho y aplanado a nivel occipital.

Además, están presentes diversas anormalidades oculares que incluyen disminución en la pigmentación de la coroides y el iris, lo que da lugar al color azul de sus ojos.

  • Alteraciones maxilares y mandibulares

El Síndrome de Angelman suele ir acompañado de hipoplasia maxilar, lo que supone un maxilar poco desarrollado en sentido anteroposterior (retrusión maxilar) o en sentido vertical.

Su mandíbula se caracteriza por el prognatismo (la mandíbula sobresale del plano vertical de la cara). Junto a esto, podemos destacar la interposición lingual (ubicación de la lengua entre las piezas dentarias), debida sobre todo al gran tamaño de la lengua, y los diastemas (separaciones entre los dientes).

Alteraciones miofuncionales
  • Alimentación

Los movimientos hiperquinéticos del tronco y las extremidades dificultan en gran medida el proceso de alimentación. De ahí que los trastornos alimenticios se manifiestan desde muy temprana edad, ya que existen importantes dificultades a la hora de succionar o tragar. Además, los movimientos de la lengua y los labios están descoordinados.

Todo ello hace que las personas que padecen este síndrome suelan tener escaso apetito. Incluso, puede llegar a producirse un rechazo absoluto a determinados alimentos.

Otros problemas asociados a la alimentación son el constante babeo, los problemas dentales o la protusión lingual, lo que implica una tendencia a tenerla siempre fuera.

  • Respiración

En el caso del síndrome de Angelman, no existen importantes problemas respiratorios.

  • Articulación

La articulación es habitualmente inexistente en este síndrome, puesto que el desarrollo fonológico es muy limitado. Además, la falta de coordinación motora mencionada anteriormente no permite el control de la musculatura orofacial.

  • Fonación

En el síndrome de Angelman la fonación es prácticamente nula. La mayoría de los sujetos utilizan muy pocas o ninguna palabra. Por lo tanto, lo más indicado en estos casos es el uso de un sistema de comunicación no verbal: comunicación gestual, comunicación por medio de fotografías o mediante un SAAC (Sistema Aumentativo y Alternativo de Comunicación).

 

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Ser logopeda es tener la inmensa suerte de ver cada día los ejemplos de superación y lucha de quienes dan sentido a esta profesión.