Síndrome X Frágil
Definición

El SXF fue descrito por primera vez por Martin y Bell en 1943, quienes observaron que aparecían unos rasgos físicos constantes en varones con retraso mental y con historia familiar del mismo, de ahí que se conozca también como el Síndrome de Martin y Bell. Pero hasta 1977 no se descubrió una prueba citogénetica capaz de detectar un punto frágil, una constricción distal en el brazo largo del cromosoma X de estos individuos.

Algunas de las causas por las que el SXF ha resultado desconocido hasta escasas décadas atrás son la gran variabilidad clínica, el carecer de métodos de estudio genéticos adecuados y que el síndrome presenta escasa sintomatología específica salvo el retraso mental, y no en todos los casos. La ansiada aplicación de estas técnicas permitió que se diagnosticaran con el SXF a personas con retraso mental de origen desconocido hasta ese momento, aunque se estima que aproximadamente un 95 % de las personas con el síndrome todavía no han sido diagnosticadas.

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad genética y está ligada a una mutación en el cromosoma X; el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar una proteína. Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados, pero las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser simplemente portadoras de la mutación sin apenas síntomas.

Por extraño que parezca, el Síndrome X Frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos.

Etiología

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. Una pequeña sección del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

La anomalía en el cromosoma X hace que se sintetice una proteína de manera anómala. La cantidad de proteína sintetizada (la expresión del gen) condiciona un menor o mayor abanico de síntomas. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida. También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.

Alteraciones anatómicas

La sintomatología de las personas afectadas por el síndrome es muy variable; depende de la edad, el sexo y la mutación del propio individuo.

  • Alteraciones craneofaciales 

Las más comunes en este síndrome son la macrocefalia (mayor perímetro craneal) y la cara alargada caracterizada por prognatismo (mentón prominente), paladar ojival, dientes apiñados y orejas prominentes. Además, en la primera infancia también pueden presentar estrabismo.

  • Otras alteraciones

Por otro lado, la hipotonía generalizada es un rasgo muy común entre las personas que padecen este síndrome, quienes también suelen presentar articulaciones hiperextensibles.

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Alteraciones miofuncionales
  • Alimentación 

Los sujetos que tienen este síndrome pueden tener problemas en la alimentación debido a un déficit de integración sensorial que afecta al funcionamiento de la zona oral y que, junto al bajo tono muscular, hacen que existan dificultades en la alimentación.

  • Respiración 

En los niños con SXF se da una dificultad para controlar voluntariamente la respiración. Ésta es bastante agitada a menudo debido a la ansiedad. La fluidez y profundidad de la respiración, que tienen que ver con la capacidad de autocontrol, son dos aspectos que los niños con el SXF no dominan.

También se tiene que tener en cuenta el engrosamiento del puente nasal, lo que hace que se obstruya el paso del aire por la nariz.

 

  • Articulación

Las personas que sufren este síndrome sufren dificultades a la hora de articular, debido a que su hipotonía muscular generalizada que también afecta a los músculos orofaciales. Estas dificultades en la articulación se manifiestan en omisiones, sustituciones, retraso en la adquisición fonética, etc.

 

  • Fonación

En cuanto a la fonación, debemos mencionar el tipo de habla acelerada, con ritmo desordenado y la dispraxia verbal (incoordinación). Junto a esto, debido a la hipotonía ya mencionada, estos pacientes pueden presentar alteraciones en la voz.

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Ser logopeda es tener la inmensa suerte de ver cada día los ejemplos de superación y lucha de quienes dan sentido a esta profesión.