Síndrome de Maullido de Gato

Con motivo del día de ayer, 5 de mayo, en que se celebró el día Mundial del Síndrome de Maullido de Gato, queremos que sepáis de qué se trata, de manera que aportemos nuestro pequeño granito de arena a dar mayor visibilidad a este tipo de trastornos o enfermedades poco conocidas.

El Síndrome del Maullido de Gato es una extraña alteración cromosómica. Fue descrita por primera vez por Jérôme Lejeune en 1963. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. También se denomina enfermedad de Lejeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p, Síndrome Cri du Chat o Síndrome 5p-. En los últimos años, los médicos y familias luchan por la instauración de este último nombre, de ahí también la fecha en que se recuerda a todos los afectados por dicha alteración (día 5 del mes 5).

El síndrome se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, de material genético en el brazo corto del cromosoma 5. Hasta el momento el factor que origina o permite la alteración en esta región cromosómica se desconoce.

La fractura del cromosoma podría deberse a factores ambientales como virus, radiaciones o fármacos, produciendo en todos los casos una deficiencia intelectual.

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Los niños con este síndrome presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal, de ahí el nombre por el que suele conocerse. Así, el diagnóstico se sospecha por el llanto y se confirma por el análisis cromosómico.

Son excepcionales los casos que encuentran su origen en translocaciones equilibradas (intercambio de material genético entre un fragmento de los brazos cortos de un cromosoma 5 y otro cromosoma). Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica y el 10-15% restante, son hijos de portadores de una translocación siendo estos casos más severos que los esporádicos.

¿Qué alteraciones anatómicas conlleva?
  • Malformaciones cráneo-faciales

Presentan cráneo pequeño en posible asimetría facial y craneal, así como micrognatia, es decir, un tamaño peculiarmente pequeño de la mandíbula. Esto último puede ocasionar maloclusión dental, la cual también puede verse perjudicada debido al paladar ojival.

Respecto a los rasgos faciales cabe destacar la cara redondeada, las orejas displásicas, la raíz nasal prominente y el cuello corto. A menudo padecen problemas visuales tales como el estrabismo, la miopía o el astigmatismo, todo ello acompañado de un típico epicanto.

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  • Extremidades

 Son llamativas las manos pequeñas en las que, en ocasiones, se aprecia el pliegue simiesco, la clinodactilia, la sindactilia o las uñas hiperconvexas.

  • Alteraciones músculo-esqueléticas

En el Síndrome de Maullido de Gato, podemos encontrar hipotonía, luxación de cadera, escoliosis y ciertas anomalías en la columna vertebral.

¿Qué alteraciones miofuncionales existen en estos casos?
  • Alimentación 

Hablando de los problemas que presentan en la alimentación quienes lo padecen nombramos la disfagia, la cual surge al poder tener lesiones a nivel del paladar blando, el suelo de la boca y la faringe. Los sujetos que tienen este síndrome sufren micrognatia. Su mandíbula es tan pequeña que interfiere en la alimentación. Es, por otro lado, una causa del alineamiento anormal de los dientes. Los problemas de masticación, como consecuencia del reducido tamaño de la mandíbula, el paladar ojival y los problemas dentarios, son también frecuentes.

  • Respiración

El patrón correcto de la respiración, nasal, se sustituye por un patrón de suplencia bucal.

  •  Articulación 

Este aspecto también se ve afectado por las disglosias palatales que, al ser malformaciones orgánicas del paladar óseo y del velo del paladar, dificultan la articulación correcta de los fonemas. La protusión lingual, la incompetencia velopalatina, y la hipotonía orofacial son otros factores que dificultan aún más la tarea del habla y la articulación.

  • Fonación

La laringe es normal en algunos casos pero en la mayoría puede mostrarse estrecha y pequeña, con vestíbulo atrófico. La glotis tiene forma romboidal y la parte posterior de las cuerdas no acaba por juntarse, dejando un espacio en forma de triángulo debido probablemente a una parálisis del músculo aritenoides. Esto hace que la voz sea más grave.

El trastorno de la comunicación y la alteración del código lingüístico en cualquier nivel de su procesamiento son habituales en quienes padecen el Síndrome de Maullido de Gato aunque, por supuesto, puede haber grandes diferencias entre unas personas y otras.

Esperamos que, tras leer este artículo, tengáis una idea un poco más clara sobre este Síndrome y eso os ayude a dedicar unos minutos de vuestro tiempo a conocer la situación con la que conviven muchas familias. ¡Contáis con todo nuestro apoyo en vuestra enorme lucha diaria!

 

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Ser logopeda es tener la inmensa suerte de ver cada día los ejemplos de superación y lucha de quienes dan sentido a esta profesión.