Síndrome de Prader Willi

Hoy, 28 de febrero, se celebra el día mundial de las enfermedades raras. El síndrome de Prader Willi se encuentra dentro de este grupo de enfermedades que, por desgracia, siguen pasando desapercibidas para la mayor parte de la sociedad y, lo que es peor, para aquellas instituciones que podrían hacerse cargo de su investigación. Nosotros queremos aportar nuestro pequeño granito de arena hablando de este síndrome, con la intención de que se conozca un poco mejor.

El síndrome de Prader Willi es una alteración genética producida por la ausencia del cromosoma 15. La ausencia de esta expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja. Es poco común, con una frecuencia aproximada de 1 afectado por cada 15.000 nacidos vivos. Esta alteración acompaña a la persona afectada durante toda su vida y no existe cura aparente.

Este trastorno congénito implica obesidad (debido a la afectación del hipotálamo), pérdida del tono muscular y disminución de la capacidad mental, entre otras alteraciones. Además, existe un fenotipo conductual asociado muy característico. En los primeros años de vida son niños alegres, sociables y bonachones. Sin embargo, en la segunda infancia empiezan los problemas de comportamiento, se vuelven tercos, tienen tópicos de lenguaje que repiten muy a menudo y son frecuentes en ellos las reacciones encolerizadas; muestran actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración.

Como comentábamos anteriormente, es causado por la carencia del cromosoma 15. Lo normal es que cada uno de los padres transmita una copia de este cromosoma, pero la mayoría de estos pacientes o carecen de este material genético por parte del padre o tienen dos copias del cromosoma 15 por parte de la madre. Estos cambios genéticos pueden ocurrir de forma aleatoria y generalmente no suelen tener antecedentes familiares de esta afección.

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A menudo, representa ciertas alteraciones anatómicas. Eso sí, aunque existen muchos síntomas comunes en las personas con SPW, no podemos olvidar que cada persona es diferente, y por tanto no todos los síntomas están presentes de la misma forma y ni en el mismo grado en todos los afectados.

  • Alteraciones craneofaciales: es habitual la microcefalia, que está relacionada con el CI bajo de estos sujetos, el estrabismo y la hipoplasia del cartílago auricular.
  • Extremidades: las manos y pies suelen ser de pequeño tamaño, así como en general lo es la talla de los afectados por este síndrome. La sindactilia (fusión de dos dedos) está presente en muchos de los casos.
  • Tono muscular: como ya hemos dicho anteriormente, los afectados por SPW se caracterizan especialmente por la obesidad además de por una importante hipotonía, la cual es más grave en la infancia y puede implicar problemas respiratorios y de alimentación. Con respecto a esto último, se hace evidente en estas personas la hiperfagia (aumento excesivo de la sensación de apetito). Además, estos sujetos suelen ser lentos en movimientos y reacciones motoras (adinamia).
  • Otras alteraciones: son destacables la criptorquidia (falta de descenso testicular completo), muy vinculada al hipogonadismo, y escoliosis.

Junto a esto, es importante hablar de las alteraciones miofuncionales que este síndrome a menudo lleva consigo.

  • Alimentación: las personas que padecen este síndrome tienen un apetito insaciable. De ahí que padezcan una obesidad patológica. Además de esto, la hipotonía provoca una segregación de saliva excesivamente espesa e, incluso, la ausencia del vómito. Esta hipotonía, propia del Síndrome de Prader Willi, implica la disminución o ausencia del reflejo de succión y, además, la hipotonía extrema de toda la lengua.
  • Respiración: la problemática hipotonía nombrada anteriormente es causa de severas dificultades a la hora de respirar. El sobrepeso de los afectados por este síndrome contribuye a una dificultosa respiración y, sin duda, a una pobre agilidad y coordinación de movimientos. Esta falta de coordinación fonorespiratoria lleva a respirar y hablar de forma atropellada. Junto a esto, suele haber signos de insuficiencia cardíaca.
  • Articulación: la hipotonía implica también la alteración de la musculatura facial. Esto incluye la dificultad extrema para la contracción de los labios, la laxitud mandibular,…
  • Fonación: aunque esta función está aparentemente preservada, la voz de los sujetos con este síndrome puede sonar ronca o ahogada, fruto de la obesidad y la dificultad para respirar con normalidad.
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Ser logopeda es tener la inmensa suerte de ver cada día los ejemplos de superación y lucha de quienes dan sentido a esta profesión.